Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

64 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

NIEMCY

Thüringen
JENA

Pathophysiologie Adaptorprotein-Komplex 5 assoziierter hereditärer spastischer Paraplegie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Desenvolvimento de terapias de splicing para doentes afectados por doenças de sobrecarga lisossomal
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Inter-relações entre os mecanismos patogénicos das Doenças de Sobrecarga Lisosomal e a apresentação de antigénios lipídicos
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Hereditary Spastic Paraplegias and Related Disorders - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CHUM Research Centre
Centre d'excellence en neuroscience de l'Université de Montréal

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Netzwerk für translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie -Koordination
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Abteilung für Molekulare Neurologie

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität Regensburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

MITOTARGET: Mitochondriale Membran-Eigenschaften im Prozess der Neurodegeneration und Untersuchung der Effekte von neuen kleinen Molekülen (WP2)
Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Pharmakologisches Institut für Naturwissenschaftler

NIEMCY

Thüringen
JENA

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Metabolomische Untersuchungen zu ausgewählten Mausmodellen für die hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCParaplegia spastica ereditaria: indagine sulla regolazione della proteina spastina da parte della chinasi HIPK2 in cellule proliferanti e nei neuroni
Sapienza Università di Roma - Dip. di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie - Charles Darwin

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNEUROMICS: progetto europeo integrato di ricerca "omica" sulle malattie neuromuscolari e neurodegenerative - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGALIA

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Modeling spastic paraplegia gene molecular function and pathology in Drosophila
Department of Genetics - University of Cambridge
Department of Genetics

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Wieloośrodkowy projekt badawczy