Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

46 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Formes psycho-cognitives de la leucodystrophie métachromatique de l'adulte: relations génotype-phénotype
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Association de la Recherche en NeuroChimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Optimisation du protocol clinique de thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique par un vecteur amélioré d'AAV10-ARSA: tolérance et efficacité in vivo avant présentation à l'AFSSAPS
Faculté de Sciences Pharmaceutiques et Biologiques
Génétique et biothérapie des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux - INSERM UMR 745

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCMiglioramento dell'efficacia del trasferimento genetico nelle cellule staminali ematopoietiche
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Desenvolvimento de terapias de splicing para doentes afectados por doenças de sobrecarga lisossomal
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Inter-relações entre os mecanismos patogénicos das Doenças de Sobrecarga Lisosomal e a apresentação de antigénios lipídicos
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Madrid
MADRID

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
TORONTO

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy