Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

71 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

CYPR

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Ufundowane przez członka IRDiRCA gene therapy approach for treating CMT4C
Institution: Information not provided - CY

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de una plataforma de diagnóstico no invasivo para las enfermedades OXPHOS basada en la detección de nuevos biomarcadores proteicos implicados en la disfunción mitocondrial
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - Koordination
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCMedicina personalizada de enfermedades mitocondriales: del diagnóstico genético al descubrimiento del fármaco mediante el uso de genes supresores como dianas farmacológicas
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio del potencial terapéutico del ejercicio físico en la enfermedades mitocondriales
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Bases génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofilaments en santé et maladies de Charcot-Marie-Tooth
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Biomarker, Validierung von ausgewählten Genexpression-Profilen
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET: Netzwerk zur Erforschung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (Koordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Ufundowane przez członka IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial y desarrollo de una plataforma
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

SZWECJA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

HISZPANIA

Madrid
MADRID

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Wieloośrodkowy projekt badawczy