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Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Identifizierung und Charakterisierung von pathogenen Mutationen in Genen der GPI-Anker-Synthese und -Reifung
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Hereditary Spastic Paraplegias and Related Disorders - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CHUM Research Centre
Centre d'excellence en neuroscience de l'Université de Montréal

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Netzwerk für translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie -Koordination
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Abteilung für Molekulare Neurologie

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität Regensburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Thüringen
JENA

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: Metabolomische Untersuchungen zu ausgewählten Mausmodellen für die hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGALIA

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Modeling spastic paraplegia gene molecular function and pathology in Drosophila
Department of Genetics - University of Cambridge
Department of Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Wieloośrodkowy projekt badawczy