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296 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
TTRACK: Prevalence and Characteristics of Transthyretin Amyloidosis in Patients With Left Ventricular Hypertrophy of Unknown Etiology - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Innere Medizin III - Kardiologie und Angiologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Pathomécanismes du syndrome d'Andersen: aperçu des tissus excitables et non excitables
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
SIX propriétés des homéoprotéines et des cellules souches musculaires
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Bcl11b / CTIP2, un répresseur transcriptionnel: son rôle dans l'homéostasie cardiaque et le remodelage
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Identification des gènes et relations phénotype/génotype dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etudes structurales de la myosine cardiaque pour les approches thérapeutiques contre HCM
CLCC Institut Curie
Motilité structurale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Édition génomique par CRISPR/Cas9 pour traiter les cardiomyopathies liées aux mutations du gène LMNA
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
NIEMCY
Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE
ERA-CVD - VARIATION: Neue RNA-Therapien zur Behandlung von durch LMNA Mutationen verursachte Kardiomyopathien
Institution: Information not provided - DE
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Die Rolle der Mikro-RNA 582 in der kardialen Signaltransduktion bei Hypertrophie und Herzinsuffizienz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin
WŁOCHY
CAMPANIA
CASERTA
TTR-FAP Italian Registry: a collaborative network for definition of natural history, psychosocial burden, standards of care and clinical trials
Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
Dipartimento di Psicologia
JAPONIA
JAPAN
OSAKA
The combination of clinical and basic research about peripartum cardiomyopathy to develop the novel biomarkers and treatment
National Cerebral and Cardiovascular Center
Division of Obstetrics and Gynecology
JAPONIA
JAPAN
OSAKA
Investigation of clinical index for stratifying phenotypes of cardiomyopathy with newly developed nuclear chromatin assessment
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Development of novel disease-causing gene based therapies for cardiomyopathies
Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Modulación del fenotipo de miocardiopatía arritmogénica para mejorar el diagnóstico, buscar nuevos tratamientos y comprender sus mecanismos fisiopatogénicos. Papel de grasa epicárdica.
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en cardiopatías familiares, muerte súbita y mecasnismos de enfermedad
HISZPANIA
Madrid
MAJADAHONDA
Caracterización y detección precoz de arritmias auriculares y trastornos de conducción en amiloidosis cardíaca por transtiretina
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Majadahonda
Servicio de Cardiopatías Familiares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Solid-state nmr structural characterizations of polymorphic transthyretin amyloids
Institution: Information not provided - US
AUSTRIA
WIEN
WIEN
NeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel
AUSTRIA
WIEN
WIEN
PAROS: A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie
KANADA
Ontario
HAMILTON
Role of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
McMaster University
Department of Pathology and Molecular Medicine
KANADA
Ontario
TORONTO
The FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
Toronto General Hospital
University Health Network (UHN)
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Nouvelle stratégie pour le diagnostic des patients atteints de la maladie de Pompe en utilisant le séquençage de nouvelle génération
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Caractérisation des lymphocytes T régulateurs allo-spécifiques CD8 induits par le foie
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Mécanismes moléculaires de la douleur musculaire chronique - Pleins feux sur les canaux ioniques à détection d'acide (ASIC)
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Un nouveau modèle de souris pour les desminopathies: mécanismes physiopathologiques, réparation musculaire et thérapie
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Structure et fonction de la dystrophine et conséquences des mutations / délétions des dystrophinopathies
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Consolidation des données pour sauver les mutations faux-sens de la dégradation
Généthon
Centre de Recherche Généthon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES
Analyse fonctionnelle de la régulation des lamines dépendantes de la séparase dans AD-EDMD
Institut de biologie François Jacob
Laboratoire Réparation Et Vieillissement - LREV
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Génétique Médicale - Centre de référence Maladies Rares
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Traitement de la cardiomyopathie induite par l'anthacycline par administration intraveineuse de vésicules extracellulaires dérivées de cellules progénitrices cardiovasculaires
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Caveolin-assisted sphingolipid transport to the plasma membrane in epidemiology of muscle dystrophies
CLCC Institut Curie
Institut Curie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mise au point d'une thérapie moléculaire pour la glycogénose de type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
The impact of residual dystrophin on the natural history of dystrophinopathies.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Prévalence de la maladie de Fabry dans une population de patients souffrant de douleur chronique
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Unravelling molecular mechanisms of DMD gene splicing regulation and their roles as disease modifiers in Duchenne muscular Dystrophy.
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Déchiffrer le rôle de la conformation d'hétérochromatine dans la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss (EDMD)
Institute for Research on Cancer and Aging
Department of Medical Genetics
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Zelluläre Mechanismen von Desminopathien: Segregation, Aggregation und Proteostase von Desmin-Mutanten in Muskelzellen und Geweben
Deutsches Krebsforschungszentrum
Arbeitsgruppe Funktionelle Zellarchitektur (B065)
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Zelluläre Mechanismen von Desminopathien: Segregation, Aggregation und Proteostase von Desmin-Mutanten in Muskelzellen und Geweben
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Neuromuskuläre Endplattenpathologien bei autosomalen und rezessiven Desminopathien
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
MALTA-FABRY: MigALastat Therapie-Erhaltung bei FABRY-Patienten: Eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie
Universität Würzburg
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
MALTA-FABRY: MigALastat Therapie-Erhaltung bei FABRY-Patienten: Eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie
Universitätsklinikum Würzburg
ZESE - Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) - Referenzzentrum Nordbayern
NIEMCY
Berlin
BERLIN
CORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Biomarker der Pompe-Krankheit (BioPompe): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
Centogene AG
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Biomarker der Hurler-Krankheit (BioHurler): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
Centogene AG
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Biomarker der Farbry-Krankheit (BioFabry): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
Centogene AG
IZRAEL
ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL
Epigenetic analysis of myonuclei defective in nuclear envelope components in Drosophila muscles as a model for studying Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Institution: Information not provided - IL
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Identificazione di nuovi approcci terapeutici per le malattie lisosomiali
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Bone phenotype in Duchenne muscular dystrophy: unveiling the role of LCN2 and implications for therapy.
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
PGC1 alpha gene expression regulation and Mitochondrial Biogenesis impairment in Muscular Dystrophies: new molecular signatures for novel therapeutic strategy
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Strategies to enhance the efficacy of enzyme replacement and gene therapy in Pompe disease
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Role of miR-200c in dystrophic muscle regeneration of mdx mice and DMD patients
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
I Divisione Dermatologia
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
In vivo characterization of miR-200c in regeneration of dystrophic skeletal muscles in mdx mice
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
ATP extracellulare e cellule T regolatorie: nuovi bersagli terapeutici nella Distrofia Muscolare dei Cingoli da deficit di alfa-Sarcoglicano (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Contributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Centro Cardiologico Monzino
Unità di Biologia vascolare e Medicina rigenerativa
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Analisi del ruolo della struttura della cromatina e dello splicing alternativo nella patogenesi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Contributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Farmacologia Cellulare dell'Aterosclerosi
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE
Effetto di Migalastat sul coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. Imaging Cardiaco Multimodale
WŁOCHY
SICILIA
PALERMO
Studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry a scopo di diagnosi
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Laboratorio di Neuroscienze
JAPONIA
JAPAN
GIFU
Study to provide several lines of evidence which directly connecting to managements for target diseases of newborn screening
Gifu University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics
JAPONIA
JAPAN
KYOTO
Development of novel therapeutics of cardiac Fabry disease with the splicing modifier compound.
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Anatomy and Developmental Biology
JAPONIA
JAPAN
OSAKA
Investigation of inherited primary arrhythmia syndromes caused by RYR2 gene mutations including catecholaminergic polymorphic entricular tachycardia
National Cerebral and Cardiovascular Center
Department of Bioscience and Genetics
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Drug discovery for intractable hereditary optic neuropathy by use of optic nerve cells generated from human pluripotent stem cells
National Center for Child Health and Development
Division of Ophthalmology
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Transporte de proteínas lisossomais por vias independentes à manose 6-fosfato: estudos moleculares, bioquímicos e funcionais
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Prevalência da doença de Fabry (DF) em indivíduos em risco (doentes com disfunção renal submetidos a hemodiálise; doentes jovens com AVC; doentes com hipertrofia ventricular esquerda).
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Doença de fabry - um estudo imunológico.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Stroke in Young Fabry Patients (sifap2): Characterization of the Stroke Rehabilitation in Young Patients With Fabry Disease: An Epidemiological, International, Multicenter Prognosis Study
Hospital S. José
Unidade Cerebrovascular
HISZPANIA
Andalucía
GRANADA
Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de enfermedades monogénicas
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Reclasificación de las variantes de significado incierto en la miocardiopatia hipertrófica: variación genética en una cohorte control y análisis del transcriptoma
Hospital Universitario Central de Asturias
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Perfil de expresión génica en linfocitos T CD4+ de pacientes con granulomatosis eosinofílica con poliangitis o Síndrome de Churg-Straus
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Enfermedades Autoinmunes
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Caracterización del papel de los precursores fibroadipogénicos en el proceso degenerativo de las distrofias musculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Genotipado y fenotipado proteómico, metabolómico y funcional en el síndrome de Kearns-Sayre para la identificación de nuevos biomarcadores y opciones
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Nueva aproximación farmacológica para el tratamiento la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis minoritarias y actualización del registro europeo de pacientes "EUROMAC"
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Mejora del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal mediante vehículos nanométricos optimizados
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
CIBBIM-Nanomedicina. Direccionamento y Liberación Farmacológica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Implicaciones cognitivas de la distrofia muscular de Duchenne/Becher. Cohorte española
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular
HISZPANIA
Galicia
VIGO
Estudio de la disfunción del sistema inmunitario en la enfermedad de Fabry
Hospital Álvaro Cunqueiro
Grupo de Patología neonatal, Pediatría, Enfermedades Raras
HISZPANIA
Galicia
VIGO
Mecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
HISZPANIA
Murcia
EL PALMAR
Caracterización de la miocardiopatía arritmogenica a partir de modelos en pez cebra y desarrollo de terapia génica
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de investigación en Cardiología Clínica y Experimental
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery
SZWECJA
Region Västerbotten
UMEÅ
Familjär långt QT syndrom och hypertrofisk kardiomyopati Sverige - kliniska, molekylärgenetiska och experimentella studier
University Hospital of Umeå
Department of Public Health and Clinical Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Gene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Interventions in genetic counseling
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
National ophthalmic disease genotyping and phenotyping network - eyegene
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanosignaling functions of the dystrophin glycoprotein complex in muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The sarcoglycan complex in skeletal muscle mechanotransduction
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Animal care: supporting research on pathogenesis and treatment of autoimmunity
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic metabolic myopathies--phosphofructokinase/acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 1: preclinical development of surrogate gene therapy using galgt2
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Regulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Safety and feasibility study of transvenous limb perfusion with normal saline in
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
In vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Therapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Investigation of clinical syndromes asocaited with mtdna point mutations
Institution: Information not provided - US
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Long-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in Usual Care - AT
Gottfried von Preyer'sches Kinderspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
NEXTGEN-AAV: Development of next-generation AAV vectors for Duchenne muscular dystrophy
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
LOUVAIN-LA-NEUVE
Potentiel thérapeutique d'AdipoRon, un agoniste des récepteurs de l'adiponectine, dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Université Catholique de Louvain - UCL
Université catholique de Louvain
KANADA
Alberta
EDMONTON
Targeted delivery of antisense-mediated exon skipping therapy in transgenic pig model of DMD
University of Alberta
Department of Medical Genetics
KANADA
Ontario
OTTAWA
Genetic Regulation of Myogenesis
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research
KANADA
Ontario
OTTAWA
Stimulating cilia-mediated Hedgehog signaling to restore dystrophin-deficient satellite cell function
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Post-transcriptional Regulation of Utrophin in Skeletal Muscle: Implications for New Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy
University of Ottawa
Faculty of Medicine -
KANADA
Ontario
TORONTO
Growth arrest and osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy patients treated with glucocorticoids
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute
KANADA
Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA
Elucidation of Wnt7a mechanism of action for muscle regeneration
Institution: Information not provided - CA
KANADA
Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA
Targeting of Histone Deacetylase 6 (HDAC6) in Neuromuscular Diseases
Institution: Information not provided - CA
KANADA
Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA
Repurposing drugs that target eEF1A2 to increase translation of utrophin in dystrophic muscle
Institution: Information not provided - CA
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Strategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
Meakins-Christie Laboratories
Meakins-Christie Labs
KANADA
Québec
QUÉBEC
Correction du gène de la dystrophine avec des TALENs et le système CRISPR
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences
KANADA
Québec
QUÉBEC
Can laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Tolérance au transfert de gènes dans la thérapie génique combinée hépatique et musculaire rAAV
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Validation des méthodes non-invasives non-volitives de suivi de la fonction musculaire respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Suppression translationnelle des mutations non-sens trouvées dans la DMD
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Mise en oeuvre clinique des tests prénataux non invasifs pour les dystrophies musculaires de Duchenne
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Cellules de réserve humaine: un outil dynamique pour découvrir les gènes impliqués dans la quiescence des cellules souches musculaires
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Tolérance allogénique induite par transfert de gènes hépatiques pour la transplantation d'organes et la thérapie cellulaire
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Characterization of CASK protein function in the regulation of ion channels in cardiomyocytes and its role in cardiac electrophysiology in vivo
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Characterization of a new model of mdx mice deficient in the enzyme CD38: towards the protective role on the Ca2+ homeostasis deregulation
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Dysfonctionnement du diaphragme déficient en dystrophine induit par la ventilation mécanique chez la souris mdx.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Implication de l'interaction réticulum endo / sarcoplasmique - mitochondries dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Dystrophine et plasticité neuronale: vers un éventuel traitement des défauts cognitifs de la DMD à l'aide de nouveaux oligonucléotides antisens
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE
Rescue_ribosome : Voies de sauvetage pour les ribosomes non recyclés - FR
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Département Biologie des Génomes
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE
Restauration de la signalisation du Ca2 + chez les souris mdx en ciblant le canal endo-lysosmal à deux pores (TPC)
Institut des Neuroscieces Paris-Saclay
Code neuronal & perception auditive
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Induced pluripotent stem cells-based strategies and disease modeling to unravel signaling-induced epigenetic networks in healthy and in Duchenne muscle dystrophic muscles: the TGF beta/Wnt regulated histone lysine methylome
CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Centre National de la Recherche Scientifique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
L'impact de la sénescence cellulaire et de la reprogrammation in vivo dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Institut Pasteur
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
Induction of immunological tolerance by dual muscle and liver gene transfer for Duchenne muscular dystrophy
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
Elucidate the cellular and molecular mechanisms involved in the generation of revertant dystrophin-positive fibers using the dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES
Elucider le mécanisme moléculaire menant à la génération de fibres positives à la dystrophine réversible dans la souris reporter DmdEGFP-mdx dystrophique musculaire
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Handicap neuromusculaire : Physiopathologue, Biotechnologies et Pharmacologies appliquées (END-ICAP) - UMR U1179
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Vers une meilleure compréhension de l'interaction entre les éléments agissant en cis et les facteurs trans entraînant l'épissage pré-MRNA de DMD
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Dysfonctionnement cardiaque chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne: rôle physiopathologique du récepteur de la ryanodine de type 2 à travers les cardimyocytes dérivés de hiPSC
Université Montpellier II
Caractérisation de cardiomyocytes DMD et CPVT « patient-specific » dérivés de cellules souches pluripotentes induites
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
TOLGEN: Transfert de gène dans le muscle squelettique à l'aide d'AAV: Décryptage de la réponse immune de l'hôte - FR
IRS2 - Nantes Biotech
Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ReDox : Repurposing von Doxycyclin zur Behandlung von Patienten mit AL-Amyloidose -DE-
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Abteilung Innere Medizin V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Verlaufsstudie zur Charakterisierung der Skelettmuskulatur mittels Magnetresonanztomographie bei Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
ZSEER - Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen
NIEMCY
Berlin
BERLIN
TAMDMD : Tamoxifen in Duchenne Muskeldystrophie - eine randomisierte Placebo-kontrollierte Phase 2-Studie -DE-
DRK Kliniken Berlin Westend
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
IRLANDIA
County Cork
CORK
Monoclonal xIL-6R antibodies as a treatment for memory dysfunction in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy
University College Cork
Department of Physiology
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Pin1: a new potential target to induce slow fiber conversion in Duchenne Muscular Dystrophy
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Immune system involvement in DMD pathology: the role of the immunoproteasome and its therapeutic potential.
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Therapeutic relevance of the sphingolipid-metabolizing enzyme acid sphingomyelinase as a new pathogenetic factor in Duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Interazione mediata da esosomi tra HDACi, miR-143 e STAT3 nella regolazione dell'espansione delle cellule satelliti e nella rigenerazione muscolare
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Nuove strategie terapeutiche basate sull'utilizzo di esosomi derivati da progenitori fibro-adipogenici (FAPs), per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Role of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RNA-based studies of Duchenne Muscular Dystrophy: post-transcriptional control and role of non coding RNAs in normal and dystrophic muscle development
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin"
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Forme ossidata e ridotta di HGMB1: nuovi bersagli terapeutici nella distrofia muscolare di Duchenne
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unit of Chromatin Dynamics - division of Genetics and Cell Biology
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Valutazione pre-clinica di nanoparticelle biocompatibili come sistema di trasporto di oligoribonucleotidi antisenso per indurre il ripristino di distrofina tramite "exon skipping"
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Rôle des cyclophilines dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Targeting the Mitochondrial Calcium Uniporter to counteract Duchenne Muscular Dystrophy
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche
WŁOCHY
VENETO
TREVISO
Terapia cellulare per le distrofie muscolari: rilascio di cellule precursori miogeniche e di cellule staminali amniotiche attraverso matrici polimeriche
Azienda ULSS 9 - Ospedale di Treviso
Chirurgia Pediatrica
JAPONIA
JAPAN
NAGANO
Research on natural history of Becker muscular dystrophy for establishment of preventive medicine
National Hospital Organization Matsumoto Medical Center
Department of Neurology
JAPONIA
JAPAN
OKAYAMA
Research for practical application of an innovative peptide drug for DMD
Kawasaki Medical School
Department of Neurology
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Development of novel RNA medicines for treating muscular diseases using microRNAs capable of inducing muscular differentiation and regeneration
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Pharmacology
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Development of a novel peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino therapy for Duchenne muscular dystrophy.
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Therapy
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Functional arm training: study for boys with Duchenne Muscular Dystrophy
Radboudumc - Oost
Afdeling Revalidatie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Development of an exoskeleton for the arms for boys with Duchenne Muscular Dystrophy
Radboudumc - Oost
Afdeling Revalidatie
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Weten vrouwen uit families met een Duchenne patiënt dat ze draagster kunnen zijn en ook een zoon met deze ziekte kunnen krijgen?
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Weten vrouwen uit families met een Duchenne patiënt dat ze draagster kunnen zijn en ook een zoon met deze ziekte kunnen krijgen?
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Nouvelles stratégies pour améliorer la dystrophie musculaire de Duchenne
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Grupo de Biología Celular
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Recuperación funcional del musculo esquelético a través de la activación del sistema obestatina/GPR39: valoración del alcance terapéutico en entidades clínicas asociadas a la atrofia muscular
IDIS - Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela
Área de Endocrinología
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Edinburgh
EDINBURGH
Characterisation of skeletal development and the use of anabolic agents in murine models of Duchenne muscular dystrophy
University of Edinburgh
The Roslin Institute
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
MICA: The role of utrophin in DMD and its therapeutic potential
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Florida
MIAMI
whole body periodic acceleration a novel treatment for duchenne cardiomyopathy in mdx mice
Mount Sinai Medical Center
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Massachusetts
BOSTON
Discovery of small-molecules modulating new modifier genes in Duchenne Muscular Dystrophy: a novel and promising therapy to escape the dystrophic phenotype
Boston Children's Hospital
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Massachusetts
BOSTON
Discovery of small-molecules modulating new modifier genes in Duchenne Muscular Dystrophy: a novel and promising therapy to escape the dystrophic phenotype.
Boston Children's Hospital
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
STAT3 signaling network in MuSCs as therapeutic target for DMD
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Use of a novel in vitro DMD model to study muscle fusion during health and disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Whole body single aav microgene therapy in canine dmd
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Safety and efficacy of systemic gene therapy in informative models for dmd
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Therapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A drug based approach for integrin-mediated alleviation for muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Crispr/cas9-based gene editing for the correction of duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Exploring the role of fbxw7 in regulating satellite cell function and skeletal muscle regeneration
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Innovative approaches to treat duchenne muscular dystrophy using ipsc-derived muscle progenitors
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Interrogating functional and molecular properties of pax7+ putative skeletal muscle stem/progenitor cells derived from human ipscs of healthy donors and duchenne muscular dystrophy patients
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Microtubule regulated mechanotransduction in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Mr assessment of bioenergetics and microvascular function in dystrophic muscle
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Multiscale modeling for treatment discovery in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Muscle tregs in health and disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
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Sarcolipin in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Targeting leukemia inhibitory factor to dystrophic muscle via a macrophage-specific transgene
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Treatment of duchenne muscular dystrophy with the muscle calcium pump
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Assessing and modulating inflammation and fibrosis in dystrophic muscle
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Bioinformatics and genomics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Highthroughput screening and cell repository
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Optimization of ao drugs 45; 51 & 53
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Translational and pre-clinical studies of aav-mediated gene therapy of muscular
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Diabetic pregnancies and gastrulation
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Epigenetic mechanisms in diabetic embryopathy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Biomarker discovery for ao accumulation in kidney
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical evaluation of urine biomarkers for morpholino
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Coupling molecular and clinical phenotypes with ipsc disease modeling for myoediting of duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Correction of muscular dystrophy in mice by crispr/cas9-mediated genomic editing
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Preclinical dosing optimization: dosing schedule; tissue
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Strategies to overcome immunity in gene therapy of dmd
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The implications of dystrophin-specific t cells for dmd gene correction
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pediatric toxicity and efficacy in long-term systemic treatment with anti-sense
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Functional characterization and therapeutic implications of a dystrophin isoform harboring a deletion in the dystrophin actin binding domain 1
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Prospective Study in Cardiac Disease in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Institution: Information not provided - US
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CURE-DM1: In vivo CRISPR / Cas9-gemedieerde correctie van triplet-nucleotide herhalingsexpansie in DM1
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine
BELGIA
VLAAMS BRABANT
HEVERLEE (LEUVEN)
"3DMyoDM1": Een nieuw menselijk 3D in-vitro ziekte model voor DM1
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis, KU Leuven
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Novel AMPK activators as relevant therapeutics for the treatment of Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)
University of Ottawa
Department of Cellular & Molecular Medicine
KANADA
Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA
Role of Calcium Handling Proteins and Calcineurin Signaling in Myotonic Dystrophy type 1
Institution: Information not provided - CA
KANADA
Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA
Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 disease: development of improved diagnoses and therapeutics
Institution: Information not provided - CA
KANADA
Québec
JONQUIÈRE
Motor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CSSS - Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
Centre de réadaptation Le Parcours
KANADA
Québec
QUÉBEC
Développement d'un traitement pour l'Ataxie de Friedreich basé sur l'administration d'une protéine TALE induisant l'expression de la frataxine.
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Laboratoire de Génétique Humaine
CYPR
Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY
LNA/2'OMe mixmers against toxic CUG expanded RNA
Institution: Information not provided - CY
CYPR
Cyprus
NICOSIA
Développement de biomarqueurs à base de miARN pour suivre les progrès de la dystrophie myotonique de type I
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Molecular Genetics, Function & Therapy
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
FinnDisMice - Mouse Models for Finnish Disease Heritage
University of Helsinki
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Thromboembolie veineuse dans la dystrophie myotonique de type 1
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Petits ARNs non codants d'origine intron dans la dystrophie myotonique de type 1: biomarqueurs innovants et susceptibles de conduire à des défauts d'épissage
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Auto-assemblage des émerines et liaison lamin / BAF: impact des mutations faux-sens de l'émérine responsables de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss par rapport aux anomalies cardiaques isolées
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Déchiffrer de nouveaux ARN non codants d'introns: un atlas de nouveaux biomarqueurs / cibles pour les patients atteints de DM1
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Dysfonctionnement des oligodendrocytes et anomalies de la myéline dans un modèle de souris transgénique de dystrophie myotonique de type 1
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Profil d'expression comparatif de plusieurs tissus dans la dystrophie myotonique
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Preclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Répétition CTG inhabituelle dans les familles DM1: analyse du rôle des interruptions dans les mécanismes d'instabilité des trinucléotides
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Modèlisation pathologique de la myotonie de Steinert en utilisant des cellules embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
ReCognitiON - Reconnaissance et validation des cibles de la droguerie issues de la réponse à la thérapie cognitivo-comportementale chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 issus de réseaux à intégration de réseaux intégrés - FR (partenaire 2)
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
TRACeGSDIII : Optimisation translationnelle d'un vecteur AAV pour le traitement de GSDIII
Généthon
Centre de Recherche Généthon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Analyse du phénotype cardiaque et du génotype sous jacent dans la maladie de Danon
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d'une ataxie de Friedreich
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mécanismes de la maladie DM1 dans le système nerveux central: de la pathogenèse spécifique des cellules cérébrales à l'homéostasie du glutamate mal régulée
Centre de Psychiatrie et Neurosciences
Neurobiologie du vieillissement normal et pathologique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Thérapie génique dans les cellules DM1 par induction d'une nucléase TALE
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
DM_Neuroglia : ARN toxiques et interactions neurogliales dans l'atteinte cérébrale de la dystrophie myotonique - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Comment contracter les répétitions CAG.CTG dans la dystrophie myotonique de type 1
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Laboratoire "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ReCognitiON - Reconnaissance et validation des cibles de la droguerie issues de la réponse à la thérapie cognitivo-comportementale chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 issus de réseaux à intégration de réseaux intégrés - FR (partenaire 1)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Tricyclo-DNA antisense oligonucleotide treatment for Myotonic Dystrophy
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
iDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic Prénatal Non Invasif sur Les Cellules Trophoblastiques Foetales en Circulation Isolée (CFTC) pour Les Maladies à Répétition De Triplets
CHU de Montpellier - IURC
Laboratoire de Génétique Moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
FRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich - FR
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Biomarker der Hunter-Krankheit (BioHunt): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
Centogene AG
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Determinanti molecolari delle malattie neurodegenerative
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Pediatric ataxias and public health: epidemiological studies and disease registry, development of multi-level informatics platform for clinicians and family, and implementation of guidelines for diagnosis, management and care within the national health system
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Prevenzione delle Malattie e la Promozione della Salute
WŁOCHY
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Trasferimento delle nuove tecnologie nella diagnosi corrente di malattie genetiche rare a meccanismi eziopatogenetici multipli
Istituto Auxologico Italiano
Laboratorio di Biologia Molecolare
JAPONIA
JAPAN
MIYAGI
Pathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics
JAPONIA
JAPAN
NAGASAKI
Drug Screening and development of rapid diagnostic technique for the DNA methylation abnormality due to the mutation in histone modification enzymes
Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University
Department of Human Genetics
JAPONIA
JAPAN
OSAKA
Evidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Functional Diagnostic Science
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Development of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences
HISZPANIA
Andalucía
CÁDIZ
Biomarcadores específicos de tipo celular en fluidos periféricos de enfermedades de trinucleótidos
Hospital Universitario Puerta del Mar
Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias Biomédicas de Cádiz
HISZPANIA
Cataluña
BADALONA
DIMINUTOS, DIstrofia MIotónica de inicio infantil y del adulto: evaluación de NUevos tratamienTOS y patogenicidad a través de análisis genético, epigenético y de imagen molecular
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Grupo de investigación en neuromuscular y neuropediátrica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Edición génica del gen FXN mediante el sistema CRISPR/Cas9 en linfocitos de pacientes con ataxia de Friedreich
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Validación de microRNAs circulantes como biomarcadores de pronóstico y evolución clínica en Ataxia de Friedreich. Hacia la medicina de precisión en las Enfermedades Raras
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Nuevas terapias en Ataxia de Friedreich
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Desarrollo preclínico de un fármaco innovador para la distrofia miotónica
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
ARTHEx biotech: anti-microRNA para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Myoblots para la evaluación rápida de nuevos tratamientos para la distrofia miotónica (MaTILDa)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares
SZWECJA
Region Stockholm
HUDDINGE
The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SOUTH DAKOTA
Aberrant mitochondrial redox regulation in Friedreich's Ataxia
Sanford Research/University of South Dakota
VITIELLO LAB- Depatment of Pediatrics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Direct regulation of extracellular proteostasis by the unfolded protein response
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Use of rapamycin for the treatment of hypertrophic cardiomyopathy in patients with leopard syndrome
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Rna toxicity and muscle regeneration
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Small molecule approaches to targeting the dna and rna in myotonic dystrophy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Distinct effects of frataxin missence point mutations on mitochondrial localization; protein processing; and cellular metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Epigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Opposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Signaling pathways regulating oligodendrocyte development and function
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Un système à base de CRISPR-C2c2 pour cibler l'ARN toxique dans la dystrophie myotonique de type 1
Institution: Information not provided - US
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Hampshire
SOUTHAMPTON
Imprinting Disorders Finding Out Why (observational clinical study, mutation search - PLAGL1, ZFP57 and IGF2 genes) and genotype-phenotype correlation)
Faculty of Medicine - University of Southampton
Human Genetics
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Faculté de médecine - RTH Laënnec
- Métabolomique et maladies métaboliques
- Ospedale San Giuseppe
- Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
- John Radcliffe Hospital
- Department of Cardiovascular Medicine
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
- Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
- Ottawa Hospital Research Institute
- Sprott Center for Stem Cell Research
- Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
- Département Biologie des Génomes
- Université Pierre et Marie Curie - Paris 6
- Groupe Myologie - UMR S 787
- IRS2 - Nantes Biotech
- Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
- Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
- A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
- U.O.C. di Genetica Medica
- IRCCS Ospedale San Raffaele
- Istituto di Ricerca per le Cellule Staminali
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
- Dipartimento di Medicina Molecolare
- Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
- Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
- Erasme Hospital - ULB
- Laboratory of Experimental Neurology
- Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
- Département Médecine translationnelle et neurogénétique
- GENOPOLE - Campus 1
- I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
- IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
- Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"
- Institut Pasteur
- Rétrovirologie Moléculaire - CNRS UMR3569
- Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
- Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"
- CNRS Campus Joseph Aiguier
- Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283
- Universitätsklinikum Aachen
- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Aachen
- Klinik für Neurologie
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Neurologie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Afdeling Humane Genetica
- Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
- Unidad de Genética y Medicina Molecular
- Department of Health
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Réseau sur les maladies de surcharge lysosomales
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
BIG-HEART: bench-to-beside integrated approach to familial hypertrophic cardiomyopathy: to the heart of the disease (coordination)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Midlands Muscle Network
KANADA
Ontario
OTTAWA
SIRD: Stimulating Intrinsic Repair for DMD
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE
Rescue_ribosome : Voies de sauvetage pour les ribosomes non recyclés
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ENDOSTEM: Activation of vasculature associated stem cells and muscle stem cells for the repair and maintenance of muscle tissue
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
TOLGEN: Transfert de gène dans le muscle squelettique à l'aide d'AAV: Décryptage de la réponse immune de l'hôte
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
CARE-NMD : Improving care for Duchenne muscular dystrophy
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
BIO-NMD: identifying and validating pre-clinical biomarkers for diagnostics and therapeutics of neuromuscular disorders
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
OptiStem: Ottimizzazione della terapia con cellule staminali nelle sperimentazioni cliniche per le malattie muscolari cutanee e degenerative
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
ReDox : Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
TAMDMD : Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
BIOIMAGE-Neuromuscular Diseases
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EFACTS-EUROFA : European Friedreich's ataxia consortium for translational studies
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
HEART DM: Exploring the mechanisms of heart dysfunctions in myotonic dystrophies
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
SEDUCE : utilisation des cellules souches pour identifier des composés thérapeutiques visant les anomalies de splice
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
DM_Neuroglia : ARN toxiques et interactions neurogliales dans l'atteinte cérébrale de la dystrophie myotonique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Réseau sur les mucopolysaccharidoses
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
THERADM : Ciblage d'ARN nucléaires toxiques par une protéine MBNL modifiée: développement d'une thérapie génique innovante pour la Dystrophie Myotonique
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
FRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
EUCID.net: Europäisches Netzwerk für angeborene Imprinting-Erkrankungen
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
NICOFA : Nicotinamide for the treatment of Friedreich ataxia
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
OPTIMISTIC: Observational Prolonged Trial In Myotonic dystrophy type 1 to Improve QoL-Standards, a Target Identification Collaboration
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
ReCognitiON - Recognition and Validation of Druggable Targets from the Response to Cognitive Behaviour Therapy in Myotonic Dystrophy type 1 patients from integrated-Omics Networks
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
BioMeder - Genes, proteínas y rutas de señalización en enfermedades raras
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON