Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

296 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Ufundowane przez członka IRDiRCTTRACK: Prevalence and Characteristics of Transthyretin Amyloidosis in Patients With Left Ventricular Hypertrophy of Unknown Etiology - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Innere Medizin III - Kardiologie und Angiologie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Identification des gènes et relations phénotype/génotype dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCÉdition génomique par CRISPR/Cas9 pour traiter les cardiomyopathies liées aux mutations du gène LMNA
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

NIEMCY

Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Die Rolle der Mikro-RNA 582 in der kardialen Signaltransduktion bei Hypertrophie und Herzinsuffizienz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin

WŁOCHY

CAMPANIA
CASERTA

JAPONIA

JAPAN
OSAKA

Ufundowane przez członka IRDiRCThe combination of clinical and basic research about peripartum cardiomyopathy to develop the novel biomarkers and treatment
National Cerebral and Cardiovascular Center
Division of Obstetrics and Gynecology

JAPONIA

JAPAN
OSAKA

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigation of clinical index for stratifying phenotypes of cardiomyopathy with newly developed nuclear chromatin assessment
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel disease-causing gene based therapies for cardiomyopathies
Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCModulación del fenotipo de miocardiopatía arritmogénica para mejorar el diagnóstico, buscar nuevos tratamientos y comprender sus mecanismos fisiopatogénicos. Papel de grasa epicárdica.
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en cardiopatías familiares, muerte súbita y mecasnismos de enfermedad

HISZPANIA

Madrid
MAJADAHONDA

Ufundowane przez członka IRDiRCCaracterización y detección precoz de arritmias auriculares y trastornos de conducción en amiloidosis cardíaca por transtiretina
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Majadahonda
Servicio de Cardiopatías Familiares

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

KANADA

Ontario
HAMILTON

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
McMaster University
Department of Pathology and Molecular Medicine

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
Toronto General Hospital
University Health Network (UHN)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Structure et fonction de la dystrophine et conséquences des mutations / délétions des dystrophinopathies
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES

Ufundowane przez członka IRDiRCAnalyse fonctionnelle de la régulation des lamines dépendantes de la séparase dans AD-EDMD
Institut de biologie François Jacob
Laboratoire Réparation Et Vieillissement - LREV

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Génétique Médicale - Centre de référence Maladies Rares

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise au point d'une thérapie moléculaire pour la glycogénose de type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Ufundowane przez członka IRDiRCThe impact of residual dystrophin on the natural history of dystrophinopathies.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Prévalence de la maladie de Fabry dans une population de patients souffrant de douleur chronique
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCUnravelling molecular mechanisms of DMD gene splicing regulation and their roles as disease modifiers in Duchenne muscular Dystrophy.
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCDéchiffrer le rôle de la conformation d'hétérochromatine dans la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss (EDMD)
Institute for Research on Cancer and Aging
Department of Medical Genetics

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Neuromuskuläre Endplattenpathologien bei autosomalen und rezessiven Desminopathien
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

MALTA-FABRY: MigALastat Therapie-Erhaltung bei FABRY-Patienten: Eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie
Universitätsklinikum Würzburg
ZESE - Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) - Referenzzentrum Nordbayern

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Identificazione di nuovi approcci terapeutici per le malattie lisosomiali
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of miR-200c in dystrophic muscle regeneration of mdx mice and DMD patients
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
I Divisione Dermatologia

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo characterization of miR-200c in regeneration of dystrophic skeletal muscles in mdx mice
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCATP extracellulare e cellule T regolatorie: nuovi bersagli terapeutici nella Distrofia Muscolare dei Cingoli da deficit di alfa-Sarcoglicano (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCContributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Centro Cardiologico Monzino
Unità di Biologia vascolare e Medicina rigenerativa

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCContributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Farmacologia Cellulare dell'Aterosclerosi

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Effetto di Migalastat sul coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. Imaging Cardiaco Multimodale

WŁOCHY

SICILIA
PALERMO

Studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry a scopo di diagnosi
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Laboratorio di Neuroscienze

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel therapeutics of cardiac Fabry disease with the splicing modifier compound.
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Anatomy and Developmental Biology

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Transporte de proteínas lisossomais por vias independentes à manose 6-fosfato: estudos moleculares, bioquímicos e funcionais
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Doença de fabry - um estudo imunológico.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

HISZPANIA

Andalucía
GRANADA

Ufundowane przez członka IRDiRCOptimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de enfermedades monogénicas
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Caracterización del papel de los precursores fibroadipogénicos en el proceso degenerativo de las distrofias musculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Genotipado y fenotipado proteómico, metabolómico y funcional en el síndrome de Kearns-Sayre para la identificación de nuevos biomarcadores y opciones
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCMejora del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal mediante vehículos nanométricos optimizados
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
CIBBIM-Nanomedicina. Direccionamento y Liberación Farmacológica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Implicaciones cognitivas de la distrofia muscular de Duchenne/Becher. Cohorte española
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio de la disfunción del sistema inmunitario en la enfermedad de Fabry
Hospital Álvaro Cunqueiro
Grupo de Patología neonatal, Pediatría, Enfermedades Raras

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

HISZPANIA

Murcia
EL PALMAR

Ufundowane przez członka IRDiRCCaracterización de la miocardiopatía arritmogenica a partir de modelos en pez cebra y desarrollo de terapia génica
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de investigación en Cardiología Clínica y Experimental

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWECJA

Region Västerbotten
UMEÅ

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInterventions in genetic counseling
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe sarcoglycan complex in skeletal muscle mechanotransduction
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCLong-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in Usual Care - AT
Gottfried von Preyer'sches Kinderspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Ufundowane przez członka IRDiRCNEXTGEN-AAV: Development of next-generation AAV vectors for Duchenne muscular dystrophy
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
LOUVAIN-LA-NEUVE

KANADA

Alberta
EDMONTON

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic Regulation of Myogenesis
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCStimulating cilia-mediated Hedgehog signaling to restore dystrophin-deficient satellite cell function
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

Ufundowane przez członka IRDiRCElucidation of Wnt7a mechanism of action for muscle regeneration
Institution: Information not provided - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
Meakins-Christie Laboratories
Meakins-Christie Labs

KANADA

Québec
QUÉBEC

Ufundowane przez członka IRDiRCCorrection du gène de la dystrophine avec des TALENs et le système CRISPR
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

KANADA

Québec
QUÉBEC

Ufundowane przez członka IRDiRCCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Ufundowane przez członka IRDiRCRescue_ribosome : Voies de sauvetage pour les ribosomes non recyclés - FR
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Département Biologie des Génomes

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Ufundowane przez członka IRDiRCRestauration de la signalisation du Ca2 + chez les souris mdx en ciblant le canal endo-lysosmal à deux pores (TPC)
Institut des Neuroscieces Paris-Saclay
Code neuronal & perception auditive

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Ufundowane przez członka IRDiRCInduction of immunological tolerance by dual muscle and liver gene transfer for Duchenne muscular dystrophy
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Ufundowane przez członka IRDiRCElucidate the cellular and molecular mechanisms involved in the generation of revertant dystrophin-positive fibers using the dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Ufundowane przez członka IRDiRCElucider le mécanisme moléculaire menant à la génération de fibres positives à la dystrophine réversible dans la souris reporter DmdEGFP-mdx dystrophique musculaire
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Handicap neuromusculaire : Physiopathologue, Biotechnologies et Pharmacologies appliquées (END-ICAP) - UMR U1179

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCDysfonctionnement cardiaque chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne: rôle physiopathologique du récepteur de la ryanodine de type 2 à travers les cardimyocytes dérivés de hiPSC
Université Montpellier II
Caractérisation de cardiomyocytes DMD et CPVT « patient-specific » dérivés de cellules souches pluripotentes induites

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCTOLGEN: Transfert de gène dans le muscle squelettique à l'aide d'AAV: Décryptage de la réponse immune de l'hôte - FR
IRS2 - Nantes Biotech
Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCReDox : Repurposing von Doxycyclin zur Behandlung von Patienten mit AL-Amyloidose -DE-
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Abteilung Innere Medizin V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie

NIEMCY

Berlin
BERLIN

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCForme ossidata e ridotta di HGMB1: nuovi bersagli terapeutici nella distrofia muscolare di Duchenne
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unit of Chromatin Dynamics - division of Genetics and Cell Biology

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCValutazione pre-clinica di nanoparticelle biocompatibili come sistema di trasporto di oligoribonucleotidi antisenso per indurre il ripristino di distrofina tramite "exon skipping"
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRôle des cyclophilines dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting the Mitochondrial Calcium Uniporter to counteract Duchenne Muscular Dystrophy
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

JAPONIA

JAPAN
NAGANO

Ufundowane przez członka IRDiRCResearch on natural history of Becker muscular dystrophy for establishment of preventive medicine
National Hospital Organization Matsumoto Medical Center
Department of Neurology

JAPONIA

JAPAN
OKAYAMA

Ufundowane przez członka IRDiRCResearch for practical application of an innovative peptide drug for DMD
Kawasaki Medical School
Department of Neurology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of a novel peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino therapy for Duchenne muscular dystrophy.
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Therapy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Weten vrouwen uit families met een Duchenne patiënt dat ze draagster kunnen zijn en ook een zoon met deze ziekte kunnen krijgen?
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCNouvelles stratégies pour améliorer la dystrophie musculaire de Duchenne
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Grupo de Biología Celular

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Ufundowane przez członka IRDiRCMICA: The role of utrophin in DMD and its therapeutic potential
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSTAT3 signaling network in MuSCs as therapeutic target for DMD
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWhole body single aav microgene therapy in canine dmd
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMicrotubule regulated mechanotransduction in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMuscle tregs in health and disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSarcolipin in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBioinformatics and genomics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHighthroughput screening and cell repository
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOptimization of ao drugs 45; 51 & 53
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDiabetic pregnancies and gastrulation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms in diabetic embryopathy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBiomarker discovery for ao accumulation in kidney
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical evaluation of urine biomarkers for morpholino
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical dosing optimization: dosing schedule; tissue
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies to overcome immunity in gene therapy of dmd
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CURE-DM1: In vivo CRISPR / Cas9-gemedieerde correctie van triplet-nucleotide herhalingsexpansie in DM1
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIA

VLAAMS BRABANT
HEVERLEE (LEUVEN)

"3DMyoDM1": Een nieuw menselijk 3D in-vitro ziekte model voor DM1
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis, KU Leuven
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCNovel AMPK activators as relevant therapeutics for the treatment of Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)
University of Ottawa
Department of Cellular & Molecular Medicine

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

KANADA

Québec
JONQUIÈRE

Ufundowane przez członka IRDiRCMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CSSS - Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
Centre de réadaptation Le Parcours

KANADA

Québec
QUÉBEC

CYPR

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Ufundowane przez członka IRDiRCLNA/2'OMe mixmers against toxic CUG expanded RNA
Institution: Information not provided - CY

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Ufundowane przez członka IRDiRCDéveloppement de biomarqueurs à base de miARN pour suivre les progrès de la dystrophie myotonique de type I
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Molecular Genetics, Function & Therapy

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Ufundowane przez członka IRDiRCThromboembolie veineuse dans la dystrophie myotonique de type 1
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Modèlisation pathologique de la myotonie de Steinert en utilisant des cellules embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyse du phénotype cardiaque et du génotype sous jacent dans la maladie de Danon
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d'une ataxie de Friedreich
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCThérapie génique dans les cellules DM1 par induction d'une nucléase TALE
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDM_Neuroglia : ARN toxiques et interactions neurogliales dans l'atteinte cérébrale de la dystrophie myotonique - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCComment contracter les répétitions CAG.CTG dans la dystrophie myotonique de type 1
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Laboratoire "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCTricyclo-DNA antisense oligonucleotide treatment for Myotonic Dystrophy
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCiDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCFRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich - FR
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Determinanti molecolari delle malattie neurodegenerative
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPONIA

JAPAN
MIYAGI

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPONIA

JAPAN
OSAKA

Ufundowane przez członka IRDiRCEvidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Functional Diagnostic Science

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

HISZPANIA

Andalucía
CÁDIZ

Ufundowane przez członka IRDiRCBiomarcadores específicos de tipo celular en fluidos periféricos de enfermedades de trinucleótidos
Hospital Universitario Puerta del Mar
Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias Biomédicas de Cádiz

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Edición génica del gen FXN mediante el sistema CRISPR/Cas9 en linfocitos de pacientes con ataxia de Friedreich
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Validación de microRNAs circulantes como biomarcadores de pronóstico y evolución clínica en Ataxia de Friedreich. Hacia la medicina de precisión en las Enfermedades Raras
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCNuevas terapias en Ataxia de Friedreich
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo preclínico de un fármaco innovador para la distrofia miotónica
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

ARTHEx biotech: anti-microRNA para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCMyoblots para la evaluación rápida de nuevos tratamientos para la distrofia miotónica (MaTILDa)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Ufundowane przez członka IRDiRCAberrant mitochondrial redox regulation in Friedreich's Ataxia
Sanford Research/University of South Dakota
VITIELLO LAB- Depatment of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRna toxicity and muscle regeneration
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOpposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy