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33 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Functional characterization of a causative gene for intellectual disability
Institution: Information not provided - US
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Obstructieve slaap apneu in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Hersenafwijkingen in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Verstoorde ademhaling bij craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Hersendoorbloeding in relatie tot hersendruk in craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Essex
LONDON
Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. di Neurochirurgia Infantile
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Analisi del profilo molecolare delle craniostenosi umane come modello paradigmatico di alterata osteogenesi: identificazione della patogenesi molecolare finalizzata alla scoperta alla scoperta di nuovi marcatori diagnostici e di nuovi bersagli terapeutici
Università Cattolica del Sacro Cuore
Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Genetiske faktorer ved kraniosyntose i Norge
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Role of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Configurations dAides et Situations dEmploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Faculty of Medical and Human Sciences - University of Manchester
- Department of Dental Medicine and Surgery
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CRANIRARE: An integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
EUROCRAN: European collaboration on craniofacial anomalies - Eurocleft clinical network (TERMINATED)
WŁOCHY
VENETO
PADOVA