Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

48 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCLEUKOTREAT:terapie geniche e cellulari innovativi in leucodistrofie (WP4) - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Ufundowane przez członka IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEURENOMICS: Europäisches Konsortium für Hochdurchsatzforschung bei seltenen Nierenerkrankungen - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik Kinderheilkunde I - Nephrologisches Labor

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Ufundowane przez członka IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Genetica

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPONIA

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Wieloośrodkowy projekt badawczy