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55 Wyniki
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Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
NIEMCY
Berlin
BERLIN
KCC K-Cl Ionentransporter und GABAerge Transmission
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Configurations dAides et Situations dEmploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Développement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Le collagène à matrice extracellulaire XV comme nouvel acteur du développement et de la régénération des axones moteurs: une étude fonctionnelle utilisant le poisson zèbre
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Een preklinische studie voor de behandeling van een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door HSPB8 mutaties
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Inhibition of HDAC6 as Therapeutic Strategy in Neuromuscular Diseases
University of Ottawa
Faculty of Medicine -
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du volume inspiratoire pré-phonation sur la qualité de la parole des patients neuromusculaires nécessitant une ventilation non invasive
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact du type d'interface chez les patients neuromusculaires traités par ventilation non invasive nocturne: un essai croisé randomisé
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Impact of blowpipe training on cough efficiency in neuromuscular patients : a prospective evaluation.
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
L'annonce diagnostique d'une maladie neuromusculaire à l'âge adulte. Retentissements psychologiques des processus communicationnels entre médecin et patient
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Programme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de biotechnologie cellulaire
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Identification précoce des exacerbations respiratoires à l'aide d'un dispositif de surveillance par VNI dans les troubles neuromusculaires à évolution lente
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Interplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Métabolisme des acides aminés et épissage alternatif
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Etude de développement et de validation d'un module de complétion ludique digitalisé Mesure de la Fonction Motrice
Hospices Civils de Lyon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
TRANSLAMUSCLE: An integrated translational program from basic research to biotherapies in stem cells and molecular medicine of the neuromuscular system
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
An integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Asynchronie patient-ventilateur dans les maladies neuromusculaires : évaluation en situation réelle à l'aide des logiciels des appareils
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Nuclear genetic suppressors in yeast models of mtDNA mutations associated to neuromuscular diseases
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Programme collaboratif pour une approche systématique, mécanique et pharmacologique des maladies neuromusculaires rares
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
sPAM : développement de médicaments à base de peptides pour cibler l'ataxine-2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
ExoMS: a 3D printed exoskeleton with springs to enhance upper limb mobility of children with neuromuscular disease
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
New modulators of the skeletal and cardiac ryanodine receptors
CHU de Nantes
CHU Nantes
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Modélisation et approches thérapeutiques pour les maladies rares
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Une plateforme d'IRM quantitative pour la quantification simultanée et automatique des temps d'infiltration graisseuse et de relaxation T2 dans les maladies neuromusculaires - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - IL
University of Tel-Aviv
Dep. of Bio-Medical Engineering
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Réseau cellulaire gouvernant la stabilité de la jonction neuromusculaire
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Mekanisk hostestøtte for barn med nevromuskulær sykdom og svak hoste
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO
sPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Haukeland University Hospital
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
- Laboratoire de génétique moléculaire
- Charité / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
- Muskelforschung mit Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten
- University of Tel-Aviv
- Dep. of Bio-Medical Engineering
- Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
- Stanford University School of Medicine
- Department of Genetics
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
NEUROXSYS: genomic regulatory systems of human X-linked neurological diseases
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
MYORES: European Muscle Development Network (FINISHED)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
NMD-CHIP: development of targeted DNA-chips for high throughput diagnosis of neuromuscular disorders
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROMUSCLENET: Europäisches Informations-Netzwerk über muskuläre Erkrankungen
IZRAEL
ISRAEL
TEL AVIV
A quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (research)
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
PALO ALTO