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Orphanet heeft zich tot doel gesteld informatie over zeldzame ziekten te verschaffen aan gezondheidswerkers, patiënten en hun familieleden om bij te dragen tot een betere diagnose, zorg en behandeling van deze ziekten. De informatie die Orphanet verschaft, is niet bestemd om professionele gezondheidszorg te vervangen.

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55 Resultaat/Resultaten

HVP - HUMAN VARIOME PROJECT: the global initiative to collect and curate all human genetic variation effecting human disease Genomic Disorders Research Centre

European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) EORTC European Organisation for the Research and Treatment of Cancer

LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes European Commission DG Research - Directorate General for Research

RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research European Commission DG Research - Directorate General for Research

European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA European Commission DG Research - Directorate General for Research

European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI European Commission DG Research - Directorate General for Research

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases European Commission DG Research - Directorate General for Research

ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes European Commission DG Research - Directorate General for Research

Euro-BioImaging European Commission DG Research - Directorate General for Research

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases European Commission DG SANCO - Directorate General for Health and Consumer Affairs

BALSAC Université du Québec à Chicoutimi Projet BALSAC

BALSAC Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine Direction de la recherche

BALSAC Ministère des Finances et de l'Économie (MFE) Ministère du Développement économique, Innovation et exportation

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Euro-BioImaging EMBL Heidelberg Imaging Infrastructure Strategy Development

INFRAFRONTIER: infrastructure networks for large-scale and comprehensive phenotyping and archiving of mouse models Helmholtz Zentrum München Institut für Humangenetik

HPO: the Human Phenotype Ontology Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK) Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

EU-OPENSCREEN: a European infrastructure of screening platforms Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie Netzwerkzentrale EU-OPENSCREEN

CHEMBIONET: resource network supporting academic chemical biology research Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie Netzwerkzentrale EU-OPENSCREEN

European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI Max-Planck-Institut für molekulare Genetik European Sequencing and Genotyping Infrastructure

ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes Laboratoire P4 Inserm - Jean Mérieux

ATLANTIC GENE THERAPIES Myopathies.Info

PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris Institut Clinique de la Souris

Platform of integrative chemical biology of strasbourg (PCBIS) Plate-forme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg Platform of integrative chemical biology of strasbourg

APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

Généthon Association Française contre les Myopathies

ATLANTIC GENE THERAPIES Association Française contre les Myopathies

Institut des Biothérapies Association Française contre les Myopathies

I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques Association Française contre les Myopathies

Plateforme d'identification de mutations humaines par séquençage à haut débit Institut de Génomique - Direction des Sciences du Vivant - CEA Plateforme mutations

OrphanDev ANR - Agence Nationale de la Recherche

RaDiCo - Rare Diseases Cohort : Programme national Cohortes Maladies Rares RaDiCo rares CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

ECRIN: European clinical research infrastructure network Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

Orphanet Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris Plateforme Maladies Rares Fondation Maladies Rares

Orphanet Plateforme Maladies Rares INSERM, US14 - Orphanet

OrphanDev CHU de Marseille - Hôpital de la Timone Service de Pharmacologie - Centre de Pharmacologie Clinique et Évaluations Thérapeutiques

CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari"

CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen

EATRIS: European advanced translational research infrastructure in medicine EATRIS Headquarters European advanced translational research infrastructure in medicine

LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum Leiden Genome Technology Center (LGTC) - Afdeling Humane Genetica

BBMRI: biobanking and biomolecular resources research infrastructure Medizinische Universität Graz Institut für Pathologie

SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red ISCIII - Instituto de Salud Carlos III Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) Grupo/Laboratorio de Neurobiología de la Audición / Servicio de Evaluación Neurofuncional no Invasiva

PhenXToolkit: consensus measures for Phenotypes and eXposures RTI International

ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information EBI - European Bioinformatics Institute

EBI - European Bioinformatics Institute EBI - European Bioinformatics Institute

DECIPHER - database of chromosomal imbalance and phenotype in human using ensembl resources Wellcome Trust Sanger Institute DECIPHER

DMuDB: Diagnostic Mutation Database St Mary's Hospital National Genetics Reference Laboratory - Manchester

GEN2PHEN: genotype-to-phenotype databases: A holistic solution Adrian Building Department of Genetics

COMET: Core Outcome Measures for Clinical Trials Alder Hey Children's Hospital Clinical Trials Research Centre

INSTRUCT: an integrated structural biology infrastructure for Europe Henry Wellcome Building for Genomic Medicine Division of Structural Biology

RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust Institute of Genetic Medicine

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HVP - HUMAN VARIOME PROJECT: the global initiative to collect and curate all human genetic variation effecting human disease
Genomic Disorders Research Centre

European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC)
EORTC

European Organisation for the Research and Treatment of Cancer

LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

Euro-BioImaging
European Commission

DG Research - Directorate General for Research

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
European Commission

DG SANCO - Directorate General for Health and Consumer Affairs

BALSAC
Université du Québec à Chicoutimi

Projet BALSAC

BALSAC
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

Direction de la recherche

BALSAC
Ministère des Finances et de l'Économie (MFE)

Ministère du Développement économique, Innovation et exportation

CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Euro-BioImaging
EMBL Heidelberg

Imaging Infrastructure Strategy Development

INFRAFRONTIER: infrastructure networks for large-scale and comprehensive phenotyping and archiving of mouse models
Helmholtz Zentrum München

Institut für Humangenetik

HPO: the Human Phenotype Ontology
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

EU-OPENSCREEN: a European infrastructure of screening platforms
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie

Netzwerkzentrale EU-OPENSCREEN

CHEMBIONET: resource network supporting academic chemical biology research
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie

Netzwerkzentrale EU-OPENSCREEN

European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik

European Sequencing and Genotyping Infrastructure

ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes
Laboratoire P4 Inserm - Jean Mérieux

ATLANTIC GENE THERAPIES
Myopathies.Info

PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris
Institut Clinique de la Souris

Platform of integrative chemical biology of strasbourg (PCBIS)
Plate-forme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg

Platform of integrative chemical biology of strasbourg

APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille

APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

Généthon
Association Française contre les Myopathies

ATLANTIC GENE THERAPIES
Association Française contre les Myopathies

Institut des Biothérapies
Association Française contre les Myopathies

I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
Association Française contre les Myopathies

Plateforme d'identification de mutations humaines par séquençage à haut débit
Institut de Génomique - Direction des Sciences du Vivant - CEA

Plateforme mutations

OrphanDev
ANR - Agence Nationale de la Recherche

RaDiCo - Rare Diseases Cohort : Programme national Cohortes Maladies Rares RaDiCo rares
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau

Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

ECRIN: European clinical research infrastructure network
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

Orphanet
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris
Plateforme Maladies Rares

Fondation Maladies Rares

Orphanet
Plateforme Maladies Rares

INSERM, US14 - Orphanet

OrphanDev
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone

Service de Pharmacologie - Centre de Pharmacologie Clinique et Évaluations Thérapeutiques

CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari"

CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen

EATRIS: European advanced translational research infrastructure in medicine
EATRIS Headquarters

European advanced translational research infrastructure in medicine

LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum

Leiden Genome Technology Center (LGTC) - Afdeling Humane Genetica

BBMRI: biobanking and biomolecular resources research infrastructure
Medizinische Universität Graz

Institut für Pathologie

SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)

Grupo/Laboratorio de Neurobiología de la Audición / Servicio de Evaluación Neurofuncional no Invasiva

PhenXToolkit: consensus measures for Phenotypes and eXposures
RTI International

ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information
EBI - European Bioinformatics Institute

EBI - European Bioinformatics Institute
EBI - European Bioinformatics Institute

DECIPHER - database of chromosomal imbalance and phenotype in human using ensembl resources
Wellcome Trust Sanger Institute

DECIPHER

DMuDB: Diagnostic Mutation Database
St Mary's Hospital

National Genetics Reference Laboratory - Manchester

GEN2PHEN: genotype-to-phenotype databases: A holistic solution
Adrian Building

Department of Genetics

COMET: Core Outcome Measures for Clinical Trials
Alder Hey Children's Hospital

Clinical Trials Research Centre

INSTRUCT: an integrated structural biology infrastructure for Europe
Henry Wellcome Building for Genomic Medicine

Division of Structural Biology

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Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust

Institute of Genetic Medicine