Wyszukaj platformę
55 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC =

Victoria
CARLTON
HVP - HUMAN VARIOME PROJECT: the global initiative to collect and curate all human genetic variation effecting human disease

STEIERMARK
GRAZ
BBMRI: biobanking and biomolecular resources research infrastructure

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases

Québec
MONTRÉAL

Québec
QUÉBEC
BALSAC

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
ERINHA: Infrastructures européenne de recherche sur les agents hautement pathogènes

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Platform of integrative chemical biology of strasbourg (PCBIS)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ILE-DE-FRANCE
EVRY
I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

ILE-DE-FRANCE
EVRY
Plateforme d'identification de mutations humaines par séquençage à haut débit

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo - Rare Diseases Cohort : Programme national Cohortes Maladies Rares RaDiCo rares

ILE-DE-FRANCE
PARIS
ECRIN: European clinical research infrastructure network

ILE-DE-FRANCE
PARIS
I-STEM: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

ILE-DE-FRANCE
PARIS
PHENOMIN: Infrastructures nationale française pour la phénogénomique de la souris

ILE-DE-FRANCE
PARIS

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
OrphanDev

Baden-Württemberg
FREIBURG
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Bayern
MÜNCHEN
INFRAFRONTIER: infrastructure networks for large-scale and comprehensive phenotyping and archiving of mouse models

Berlin
BERLIN
HPO: the Human Phenotype Ontology

Berlin
BERLIN
EU-OPENSCREEN: a European infrastructure of screening platforms

Berlin
BERLIN
CHEMBIONET: resource network supporting academic chemical biology research

Berlin
BERLIN
European Sequencing and Genotyping Infrastructure - ESGI

EMILIA ROMAGNA
MODENA
CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa

EMILIA ROMAGNA
MODENA
CIDSTEM - Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa

Gelderland
NIJMEGEN
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations - ECARUCA

Noord-Holland
AMSTERDAM
EATRIS: European advanced translational research infrastructure in medicine

Zuid-Holland
LEIDEN
LOVD software: een flexibele, vrij verkrijgbare tool voor het verzamelen, delen en weergeven van informatie over genen, DNA varianten en fenotypes

Madrid
MADRID
SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red

Madrid
MADRID
SEFALer: Servicio de Fenotipado de Animal de Laboratorio en Red

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
EBI - European Bioinformatics Institute

Cambridgeshire
HINXTON
DECIPHER - database of chromosomal imbalance and phenotype in human using ensembl resources

Greater Manchester
MANCHESTER
DMuDB: Diagnostic Mutation Database

Leicestershire
LEICESTER
GEN2PHEN: genotype-to-phenotype databases: A holistic solution

Merseyside
LIVERPOOL
COMET: Core Outcome Measures for Clinical Trials

Oxfordshire
OXFORD
INSTRUCT: an integrated structural biology infrastructure for Europe

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research

North Carolina
DURHAM
PhenXToolkit: consensus measures for Phenotypes and eXposures
Pomoc
Na tej stronie dostępna jest lista technologii i „know-how” dedykowana badaczom zajmującym się chorobami rzadkim. Listę można sortować według kraju, regionu i miasta.
Technologie i wiedza specjalistyczna rejestrowane w Orphanecie mają służyć badaniom prowadzonym w kierunku chorób rzadkich w Europie i krajach sąsiadujących. Prezentowane informacje przekazywane są przez managera platformy technologicznej lub eksperta od metody. Dane aktualizowane są raz w roku.
Ostrzeżenie
Zbieranie danych odbywa się w Europie i krajach sąsiadujących. Dane dotyczące platform ufundowanych przez agencje finansowe spoza konsorcjum Orphanetu zbierane są przez zespół koordynujący jeżeli agencja finansowa jest członkiem konsorcjum IRDiRC. Bazy danych nie można obecnie uznać za kompletną. Jeżeli w wykazie nie zostały uwzględnione wszystkie technologie lub „know-how”, może to oznaczać, że jeszcze nie zostały zebrane informacje na ten temat lub specjalista nie wyraził zgody na publikację informacji.
Celem Orphanetu jest zapewnienie informacji o chorobach rzadkich lekarzom, pacjentom i ich rodzinom, celem ułatwienia ustalenia rozpoznania, opieki i leczenia tych chorób. Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej.
Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.