Co je Orphanet?
Orphanet je jedinečný informační zdroj, který shromažďuje a zlepšuje znalosti o vzácných onemocněních za účelem zlepšení diagnostiky, péče a léčby pacientů se vzácnými onemocněními. Cílem Orphanetu je poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a zajistit rovný přístup ke znalostem všem zájemcům. Orphanet také udržuje nomenklaturu vzácných onemocnění Orphanet (ORPHA kódy), která je nezbytná pro zlepšení identifikace případů vzácných onemocnění ve zdravotnických a výzkumných informačních systémech.
Orphanet byl založen INSERMem (Francouzským národním institutem pro zdraví a lékařský výzkum) ve Francii v roce 1997. Tato iniciativa se od roku 2000 stala celoevropském projektem, podporovaným granty Evropské komise: Orphanet se postupně rozrostl na konsorcium 40 zemí z celého světa.
Podívejte se na naše video Zjistit víceNárodní webové prezentace Orphanetu
OrphaNews je volně dostupný, dvakrát měsíčně vydávaný elektronický zpravodaj pro komunitu okolo vzácných onemocnění, který představuje přehled vědeckých a politických zpráv o vzácných onemocněních a léčivech pro vzácná onemocnění.
Platforma Orphadata poskytuje vědecké komunitě komplexní a vysoce kvalitní datové soubory týkající se vzácných onemocnění a léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, a to v opakovaně použitelném a kompatibilním formátu.
Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) je strukturovaný slovník pro vzácná onemocnění odvozený z databáze Orphanet, zachycující vztahy mezi nemocemi, geny a dalšími relevantními termíny. ORDO poskytuje integrovaná, opakovaně použitelná data pro výpočetní analýzu.
Přispět do Orphanetu
Orphanet spolupracuje s komunitou okolo vzácných onemocnění, aby svým uživatelům poskytoval kvalitní a aktuální informace o vzácných onemocněních a zlepšoval své služby.
Odbornost
Přispějte k vědeckým datům Orphanetu a poskytněte zpětnou vazbu pomocí naší interaktivní komunitou vedené platformy pro odborníky.
Registrace
Zlepšete viditelnost svých aktivit souvisejících se vzácnými nemocemi tím, že je zaregistrujete v databázi Orphanet.
Sponzorství
Spolupracujte s Orphanetem a podporujte nás v našem poslání zlepšovat znalosti a informace o vzácných onemocněních.
Souhrnné zprávy Orphanet
Orphanet vytváří řadu široce využívaných zpráv uvádějících agregovaná data pokrývající témata týkající se všech vzácných onemocnění.
Tato série zahrnuje seznam vzácných onemocnění, zprávy o epidemiologických údajích, seznamy léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, registry vzácných onemocnění v Evropě, seznam výzkumných infrastruktur užitečných pro vzácná onemocnění v Evropě, výroční zprávu o činnosti Orphanetu a průzkumy spokojenosti Orphanetu, jakož i seznam odborníků, kteří přispěli k údajům v Orphanetu.
Orphanet zveřejněné postupy
Další webové stránky o vzácných onemocněních
Události
ERICA General Assembly
Madrid, Spain