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Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras

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Krankheitsdefinition

Die Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras ist ein extrem seltener Typ der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Flaumhaar am ganzen Körper, besonders im Gesicht, an den Ohren und Schultern, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten. Mögliche assoziierte Anomalien sind dreieckiges, vergröbertes Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, verzögerter Zahndurchbruch und fehlende Zähne.

ORPHA:1023

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Ambras-Syndrom
  • Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras

Prävalenzen: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter:Neugeborenenzeit

ICD-10: Q84.2

ICD-11: LD27.0Y

OMIM: 145701

UMLS: C1840362

MeSH: C536605

GARD: 8206

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