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Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes.

ORPHA:2440

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimo(s):
  • Ectrodactilia
  • Malformación de manos y pies hendidos
  • SHFM

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q74.8

OMIM: 183600 225300 246560 313350 605289 606708

UMLS: C0265554

GARD: 6319

MedDRA: 10079827

Hay un texto para esta enfermedad en English (2014) Français (2005) Italiano (2004) Nederlands (2014) Suomi (2014.pdf)
Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
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