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Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

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Définition

Maladie à prion humaine sporadique caractérisée par une déficience intellectuelle progressive associée à des signes et des symptômes neurologiques variables, notamment une myoclonie, des troubles visuels ou cérébelleux, des signes d'atteinte pyramidale ou extrapyramidale ou un mutisme akinétique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une intensité élevée de signal dans les régions du noyau caudé, du putamen et/ou de la région corticale, et, dans de nombreux cas, un schéma EEG typique consistant en des bouffées de polypointes-ondes généralisées. La maladie est invariablement létale, le décès survenant en moins de deux ans. La neuropathologie du tissu cérébral révèle des dépôts anormaux de protéine prion, ainsi qu'une modification spongiforme, une perte neuronale massive et une gliose.

ORPHA :204

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • MCJ sporadique

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Non applicable

Âge d'apparition : Adulte, Troisième age

CIM-10 : A81.0

CIM-11 : 8E00

OMIM : 123400

UMLS : C1852467

MeSH : C565143

GARD : 6956

MedDRA: 10011384

Un résumé pour cette maladie existe en English (2021) Español (2021) Deutsch (2004) Italiano (2016) Nederlands (2021)
Informations détaillées
Tout public
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Svenska (2019) - Socialstyrelsen
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Recommandations pour la pratique clinique
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
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