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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:110 Sindrome di Bardet-Biedl

Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007). Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno). Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

Tuttavia, per una presa in carico ottimale di questa malattia, si deve prestare particolare attenzione ai fattori ambientali. Queste informazioni sono limitate alle conseguenze della malattia e alla sua presa in carico in relazione al funzionamento e alla vita quotidiana. Gli aspetti clinici (che comprendono la fatica, il dolore, l’impatto della malattia sullo stato psicologico del paziente) sono descritti in altri documenti, come la raccolta 'Focus Disabilità'.

Perdita di una capacità
Molto frequente

Durata
Gravità
Guardare
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Guidare
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Frequente

Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Camminare per lunghe distanze
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Cercare un impiego
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Istruzione superiore
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Parlare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Praticare sport
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione/restrizione permanente
Grave
Rimanere addormentati
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Rimanere svegli
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Spostarsi fuori casa
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Viaggiare
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Occasionale

Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Ascoltare
Limitazione/restrizione permanente
Lieve
Assistere gli altri
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Calcolo
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Fare la spesa
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Imparare a calcolare
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Imparare a scrivere
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Istruzione scolastica standard
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Lavarsi
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Lettura
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Pensiero e ragionamento
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Regolare la defecazione
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Regolare la minzione
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Scrittura
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione/restrizione permanente
Moderata
Fattori ambientali

Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Intensità della luce
Qualità della luce
Cicli giorno/notte
Intensità del suono
Source: Pr Timothy G. BARRETT[Expert]_Pr Philip L BEALES[Expert]_Pr Didier LACOMBE[Expert]_Dr Daniel BAYART[Expert]_Association Bardet Biedl[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 02/05/2016

Attenzione

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