Les cellules germinales sont diploïdes, elles renferment les mêmes chrosomes et les mêmes gènes que les autres cellules de l'organisme (cellules somatiques). Elles "migrent" dans les organes sexuels, ovaire ou testicules dès que ceux-ci ont commencé à se former. Ce sont les cellules germinales qui donnent les gamètes (cellules sexuelles) à l'issue de la méiose qui voit la séparation des paires de chromosomes, les gamètes ne renfermant qu'un seul exemplaire de chaque paire, donc un seul exemplaire de chaque gène. Comme les cellules somatiques ne participent pas à la reproduction, les mutations de gènes qui pourraient y survenir ne sont pas transmissibles : c'est pourquoi la plupart des cancers qui résultent de mutations ayant affecté une cellule d'un tissu (poumon, sein, foie, ...) qui s'est mise à proliférer, ne sont pas des maladies "héréditaires". Ne sont héréditaires ou transmissibles que les maladies dépendant de gènes déjà mutés chez les parents (leurs cellules germinales et leur gamètes en sont porteurs) ou qui ont muté nouvellement (mutation de novo) chez eux. Dans le sexe masculin, les cellules germinales commencent à faire des méioses et des spermatozoïdes de façon continue à partir de la puberté. Dans le sexe féminin, les cellules germinales commencent leur méiose pendant la vie foetale, entre le troisième et le sixième mois et se bloquent en plein milieu de la première division (stade ovocyte 1). Puis, à la puberté, à chaque cycle, un ovocyte 1 reprend la méiose mais ne la finit pas, il se bloque au milieu de la deuxième division (stade ovocyte 2). Ce n'est qu'en cas de fécondation que l'ovocyte 2 finit la méiose, donne une cellule haploïde, l'ovule, qui va fusionner avec le spermatozoïde pour donner la cellule oeuf, le "zygote", où sont réunis les 23 chromosomes de la mère et les 23 du père, formant alors les 23 paires. De tout cela, il convient de remarquer que les ovocytes ou les ovules d'une femme de 30 ans ont 30 ans, ceux d'une femme de 40 ans ont 40 ans, ce qui explique en partie l'accroissement du risque d'anomalies du nombre de chromosomes (voir plus loin). On peut dire que contrairement au vin ou au whisky, il n'y a pas de bonification avec l'âge.